Russell-Silver Sendromu Nedir?
Russell-Silver sendromu (RSS) genel gelişme geriliğinin neden olduğu boy kısalığı ile yüz ve vücut asimetrisi saptanan; genetik kökeni karmaşık olan, ancak 5 fenotipinden 4’ünün otosomal dominant yolla aktarıldığı belirlenen doğuştan gelen bir sendromdur.
Bu bebeklerin doğumdan sonra baş büyüklüğü normal olmasına rağmen düşük vücut ağırlığına sahiptirler. Yüz üçgen biçiminde ve küçüktür; yaş ilerledikçe belirginleşen bir asimetri belirlenir. Dudak bileşkeleri aşağı dönüktür. Çukur damak, yarık damak ve yarık küçükdil vardır.Dişler küçüktür ve sayıları azdır. Dişlerin yüzeylerinde mine defektleri (mine hipoplazisi) görülür. Çiğneme düzlemi bozulmuştur. Ağız açıklığı büyüktür. Deride sütlükahve renginde pigmentasyon alanları bulunur. El serçe parmaklarında kıvrıklık, ayak parmaklarında yapışıklık görülür; tabanlarda ve avuçlarda deri kalındır. Tırnaklar küçüktür ve yapıları bozuktur. İskelet sistemindeki kemik gelişimi ve psikomotor gelişim yetersizdir. Hipoglisemi atakları vardır; bazı hastalarda büyüme hormonu eksikliği saptanmıştır. Tümör riski yüksektir. Wilms tümörü, kraniyofaringioma, hepatosellülerkarsinom ve seminoma bu hastalarda görülen başlıca tümörlerdir. Ortalama boyları erkekler için 151 cm iken kızlar için 140 cm’dir. Bu sendrom ilk defa 1953’te HK Silver ve 1954 yılında A. Russell tarafından tanımlanmıştır.
Küresel popülasyondaki vaka sayısının 3,000’de1 ve 100,000’de 1 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Bu sendroma tanı koymak zor olabilir, çünkü birçok doktor hastalığa aşina olmayabilir. Tedavi, Russel Silver Sendromunun semptomlarını yönetmeye odaklanır. Hastalar büyüdükçe birçok semptom iyileşecektir. Çocuk sahibi olmayı planlayan RSS’li kişiler önceden genetik bir danışmana danışmalıdır.
Russell-Silver Sendromunun Semptomları
Russell-Silver sendromunun birçok belirtisi var. Çoğu doğumda, diğerleri erken çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır. RSS’li insanların çoğu normal zekaya sahiptir, ancak erken gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler yaşayabilirler. RSS için ana kriterler şunlardır:
- intrauterin büyüme geriliği / doğumda küçük boy (10. yüzyılın altında)
- uzunluk veya boy için ortalamanın altında doğum sonrası büyüme (3. yüzdelik değerin altında)
- normal kafa çevresi (3. ve 97. yüzde)
- uzuv, vücut veya yüz asimetrisi
Küçük semptomlar şunları içerir:
- kısa kol açıklığı, ancak normal üst-alt-kol-segment oranı
- beşinci parmak klindaktili (pembemsi parmaklar dördüncü parmaklara doğru eğildiğinde)
- üçgen şeklindeki yüz
- belirgin alın
RSS ile ortaya çıkabilecek diğer belirtiler şunlardır:
- cilt pigmentindeki değişiklikler
- düşük kan şekeri seviyesi
- beslenme güçlüğü (bebeklerde)
- gastrointestinal bozukluklar (akut diyare, asit reflü hastalığı, vb.)
- motor, konuşma ve / veya bilişsel gecikme
Nadir durumlarda:
- kalpdefektleri (konjenital kalp hastalığı, perikardit, vb.)
- altta yatan malign koşullar (örn. Wilms tümörü )
Russell-Silver Sendromunun Nedenleri
RSS’si olan çoğu insanın, ailede hastalığın öyküsü yoktur. RSS vakalarının yaklaşık yüzde 60’ı belirli bir kromozomdaki kusurlardan kaynaklanmaktadır. RSS vakalarının yaklaşık yüzde 7-10’unda, her bir ebeveynden bir kromozom 7 yerine, anneden her iki 7 numaralı kromozomu aldığı, kromozom 7’nin maternaluniparentaldisomisine (UPD) neden olur.
Bununla birlikte, RSS’li çoğu insan için altta yatan genetik kusur saptanmaz.
Russell-Silver Sendromu Teşhisi
Teşhis için doktorunuzun birden fazla uzmanla görüşmesi gerekebilir. RSS’in belirti ve semptomları bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde en belirgin olanıdır, bu da büyük çocuklarda tanıyı daha da zorlaştırır. Durumunuz hakkında daha ayrıntılı bir analiz için doktorunuzdan bir uzmana başvurmasını isteyin. Siz ve doktorunuzla görüşmek isteyebileceğiniz tıp uzmanları arasında şunlar bulunmaktadır:
- genetikçi
- gastroenterolog
- diyetisyen
- endokrinolog
RSS yanlışlıkla şu şekilde teşhis edilebilir:
- Fanconi anemi sendromu (DNA onarımında kansere neden olduğu bilinen bir genetik bozukluk)
- Nijumegen kırılma sendromu (küçük bir baş, kısa boy, vb neden olan genetik bir hastalık)
- Bloomsendromu (kısa boylanmaya neden olan genetik bir hastalık ve kanser olasılığının artması)
Russell-Silver Sendromu Tedavisi
Russel Silver Sendromu doğuştan ortaya çıkan bir hastalıktır. Çocuk gelişimi için yaşamın ilk birkaç yılı çok önemlidir. RSS tedavisi, çocuğun mümkün olduğu kadar normal şekilde gelişebilmesi için semptomlarının tedavisine odaklanır. Büyüme ve gelişmeye yardımcı olacak tedaviler şunlardır:
- belirtilen atıştırmalık ve yemek zamanları ile bir beslenme programı
- büyüme hormonu enjeksiyonları
- luteinize edici hormon salgılayıcı tedaviler (aylık yumurtlamayı tetiklemek için kadınlarda salınan bir hormon)
Ekstremite asimetrisini düzeltmek ve yerleştirmek için yapılan tedaviler:
- ayakkabı asansörleri (bir topuğu hafifçe yükseltmek için kullanılan uçlar)
- düzeltici cerrahi
Zihinsel ve sosyal gelişmeyi teşvik eden tedaviler arasında şunlar bulunmaktadır:
- konuşma terapisi
- fizik tedavi
- dil terapisi
- erken gelişim müdahale programları
Russell-Silver Sendromlu İnsanlar İçin Genel Bakış
RSS’li çocuklar düzenli izleme ve test almalıdır. Bu, gelişimsel kilometre taşlarıyla tanışmalarını sağlar. RSS’li çoğu kişi, yetişkinliğe girerken semptomlarının düzeldiğini görecektir. Yaşla birlikte iyileşmesi gereken RSS belirtileri şunlardır:
- konuşma güçlüğü
- düşük ağırlık
- kısa boy
Gelişimi izlemek için yapılan testler şunları içerir:
- hipoglisemi için kan şekeri testi
- büyüme hızı (çocuğun çocukluk boyunca büyümesini takip etmek için kullanılır)
- asimetri için uzuv uzunluğu ölçümü
Kaynaklar:https://tr.wikipedia.org/wiki/Russell-Silver_sendromu
