Rett sendromu, otizmle aynı bazı özelliklere sahip olan bir sinir sistemi bozukluğudur. İki hastalık da erken yaşta başlar ve dil ve sosyal etkileşim kaybı ikisinde de yaygındır. Otizm gibi, Rettsendromundan muzdarip olan çocuklar, göz temasından kaçınır, duygularını ifade kabiliyetleri çöker; çırpma, bükme ve sallama gibi amaçsız el hareketleri sergilerler. Nöbetler her iki hastalıkta da yaygındır ve bilinen bir tedavileri eğitimden başka yoktur.

Benzerliklere rağmen, Rettsendromu ve otizm birbirlerinden birçok yönden ayrılan farklı hastalıklardır. Otizm erkeklerde baskın olan bir hastalıkken, Rettsendromu neredeyse tamamen kadınlarda görülür. Otizmin nörolojik eksiklikleri sabit kalır; fakat Rettsendromu ilerleyici bir nörolojik bozukluktur, yaş ilerledikçe semptomlar kötüleşir. Otizmli çocuklar genellikle sosyal etkileşim ve konuşma sonucu teşhis edilir ama Rettsendromlu çocuklarda fark edilen ilk belirti kas kaybıdır (doktorlar tarafından hipotoni olarak adlandırılır). Otizm gibi, Rettsendromunun da coğrafyası, ırkı ve toplumsal sınırları yoktur. Rett vakalarında yüzde 1’den daha az bir ailesel kalıtım şekli vardır, yani çok az vakada ailesinde Rettsendromlu akraba olan bulunur.

Rettsendromu X kromozomunda bulunan MECP2 geninin mutasyonuyla ilişkili olarak bilinir. Bu gen mutasyonunun Rettsendromunun nedeni ya da hastalığın işareti olup olmadığı bilinmiyor. Yine de, MECP2 geninin keşfi, Rettsendromu için bir kan testi gelişimini mümkün kılmıştır.

Hipotoni
Kas dokusundaki azalma.

Gen

Başlangıçta fiziksel kalıtım birimi olarak tanımlanır, muhtemelen en iyi tanımı, bir kromozom üzerinde belli bir odağı kaplayan farklı ailevi formların ortaya çıkmasıyla doğrulabilen kalıtım ünitesidir. Genler DNA’lardan oluşur, kromozomlar üzerinde taşınır ve bir bireyi diğerinden ayırt etmeden sorumlu kalıtımsal özelliklerdir. Her insan tahmini olarak 100.000 ayrı gene sahiptir.

Kromozom

Birbireyin genetik bilgisini taşıyan hücre çekirdeğinin yapısı.

Rettsendromu tanısı konmuş tüm hastaların yaklaşık yüzde 85’inin testi, MECP2 mutasyonunda pozitif çıkar. Geri kalan yüzde 15’in Rettsendromlu olmadığı anlamına gelmez. Bir mutasyon için testin pozitifliği tanıyı doğrulamasına rağmen gerekli değildir. Bozukluğun tanısında hala belirtiler ve klinik geçmiş temel alınır. Mutasyonun MECP2’nin bir bölgesinde dizilenmemiş halde bulunması mümkündür ya da belki diğer genler Rettsendromuna katkıda bulunuyordur. Otizmin tanısında ise henüz hiçbir kan testi yoktur.

Aşağıdaki ölçütler, Rettsendromunun klinik tanısını yapmada kullanılır. Belirtilerin tümü her hastada görülmeyebilir ve belirtilerin şiddeti hastadan hastaya çeşitlilik gösterebilir.

Teşhis kriterleri

  • 6-18 aya kadar belirgin normal gelişim dönemi,
  • Regresyon (diğer bir deyişle normal erken gelişim içinde bozulmuş değişiklik),
  • Duygularını ifade kabiliyetinin azalması,
  • Göz temasından kaçınma,
  • Diş gıcırdatma,
  • Sözlü dil kaybı,
  • Kasıtlı el kullanımının yerine bükme ya da sallama gibi tekdüze el hareketleri,
  • Doğumdaki normal baş çevresini takiben baş büyüme hızının yavaşlaması,
  • Yürüyebiliyor ise yürüyüş biçimi genellikle geniş tabanlı ve gergin bacaklı,
  • Özellikle üzgünken gövde ve /veya bacaklarda titreme,
  • Büyüme geriliği ve vücut yağı ile kas kütlesinde azalma.

Rettsendromlu bireylerin bazılar genç yaşta ölmesine rağmen, çoğunluğu yetişkinliğe kadar yaşar. Diğer taraftan otizmin, ömrü azaltmasıyla bir ilişkisi yoktur.

Kaynak; 100 Soruda Otizm Aileler ve Uzmanlar İçin El Kitabı, Yazar; CampionQuinn, Çeviri; Doç. Dr. Ümit Şahbaz