Otistik Spektrum Bozukluğu semptomları sık görülen tıbbi bozukluklar
(Gilberg 2011’den yararlanılmıştır)
A)Genetik/ Nörogelişimsel/ Kutanöz Bozukluklar ve Sendromlar Angelman
Angelman Stefanburg 1996
CHARGE assosyasyonu Johansson ve ark. 2006
Cohen Howlin 2001
Cornelia De Lange Bhuian 2006
Di George (22q11.2del) Niklasson 2009
22 q11. 2 duplikasyonu Mukaddes ve Hergüner 2007
Down Howlin 1995
Fragile X Gillberg 1983
Fragile X premutasyon Aziz ve ar. 2003
Hypomelanosis of Ito Akefeldt&Gillberg 1991
Joubert Holroyd 1991
Klineferter Kielinen et al 2004
LanduKleffner Neville ve ark. 1997
Lujan-fryns Stathopulu ve ark 2003
Moebiussequence Johansson ve ark. 2001
Nörofibromatoziz Gillberg&Forsell 1984
Nooan Ghaziuddin 1994
Okuloaurikulovertebralspectrum Johansson ve ark 2007
Smith Lemi Optiz Tierney ve ark 2001
Sotos Zappella ve ark 1992
Tuberoskleroziz Hunt&Dennis 1987
Williams Gillberg&Rasmussen 1994
Herguner&Mukaddes 2006
B)Metabolik Bozukluklar
EhlersDanlos Sendromu Fehlow ve ark 1993-
Galaktosemia
Marfan Sendromu Tantam 1990
Mukopolisakarizdozlar (San Flippodahil) Colville&Bax 1996
Smith-Lemi-Optiz Sendromu Tierney 2000
C) Hareket Bozuklukları/Nöromuskuler Bozukluklar
SerebralPalsy Goodman 2002
Kılınçaslan& Mukaddes 2009
Gelişimsel koordinasyon bozukluğu Kadejso&Gillberg 1999
Katatoni Wing&Shah 2000
DucheneMuskulerDistrofi Komoto 1984
Steinertmyotropikdistropy Ekstrom 2008
D) Peroksisomal Bozukluklar
LeberKonjenitalamorozu Curless 1991
E) Mitokondriyal Bozukluklar
HEADD (hipotoni, epilepsi, otizm, gelişimsel
aksama)
Fillano 2002
Diğer Mitokondriyel Bozukluklar Oliveira ve ark. 2005
F) Amino asid Bozuklukları
PKU Baieli ve ark 2003, Steiner 2007
Systathionin beta – symthetase
HomoCysteine James 2006
Üre siklusu Bozukluğu Görker ve Tüzün 2005
H) Endokrin Bozukluklar
Hipotirodi Roman 2007
I) Konjenital / Perinatalİnfeksiyonlar
Rubella Chess 1977
Herpes Gillberg 1986
CMV Stubbs 1984
Toxoplazmosis
L) Teratojenik Sendrom ve Toksinler
Fetal alkol Sendromu Aranson 1997
Fetal kokain Sendromu Davis 1992
Thalidomidsendromu Stromland 1994
Valproiksendromu Williams 2001
K)Görme ve İşitme Engelliler
Prematuriteye bağlı retinopaty Ek ve ark. 1998
Heterojen sebeplerle görme engelliler Mukaddes ve ark. 2007
İşitme engelliler Şevketoğlu ve Mukaddes 2009
M) Diğer Koşullar
Premature Limperopoulos 2005
PerinatalAsfiksi Badawi ve ark. 2006
Ensofalopati Ouss 2013

 

Kaynak: “Otizm Spektrum Bozuklukları Tanı ve Takip” kitabı, Yazar; Prof. Dr. Nahit Motavallı Mukaddes